“Tüp bebek tedavisinde genetik tarama testlerinin yararlılığı tartışmalı”

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Bülent Baysal, tüp bebek tedavisinde başarı şansını yüzde 90 artırdığı iddia edilen yeni nesil genetik tarama testinin eve bebek götürme oranına katkısının tartışmalı olduğunu, uygulama başına doğan bebeklerin oranları karşılaştırıldığında önemli bir avantaj getirmediğinin görüldüğünü belirtti.

Baysal, yaptığı yazılı açıklamada, genetiğin, tedavi yöntemlerinin önemli belirleyicileri arasındaki yerini almaya başladığını, çocuk hasreti çeken ve pek çok kez tüp bebek denemesine rağmen başarısız olan çiftlerin umudunu genetik tarama testlerine bağladığını ifade etti.

Döllenmeyi takiben laboratuvarda normal gelişim gösteren embriyoların bir kısmında genetik anomalilerin bulunduğuna dikkati çeken Baysal, bu oranın ağır sperm şekil bozukluğu veya kadın yaşının ileri olduğu durumlarda daha da artığını, normal görünmelerine rağmen kromozom anomalisi olan embriyoların transfer edildiğinde rahim zarına tutunamadığını veya erken dönemde düşükle kaybedildiğini kaydetti.

Baysal, tekrarlayan implantasyon başarısızlıklarında, kadının yaşına bakmaksızın, embriyodaki kromozomal dengesizlik oranlarının yüksek olduğu ve düşüklerin nedenleri arasında kromozomal anomalilerin sıklığının yüzde 60'lar civarı olduğunun bilindiğini aktardı.

Prof. Dr. Baysal, kromozom bozukluklarının, embriyonun rahim zarına tutunmasında önemli bir etkiye sahip olduğu göz önünde bulundurulup genetik tarama testlerinin tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında kullanılabileceği düşünüldüğünü ve embriyonun tüm kromozomlarının taranabilmesine olanak veren teknoloji geliştirildiğini belirtti.

Embriyoda genetik incelemelerin 3 ana gruba ayrılabileceğine değinen Baysal, bunları şöyle sıraladı:

"Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH): çiftlerden birinin veya her ikisinin kromozomlarında translokasyon denilen ve oluşacak embriyolara taşınan bozukluklar varsa, standart tüp bebek tedavilerinde başarı şansı çok düşük olmaktadır. Çünkü gelişen embriyolar bu problemli kromozomları taşımaktadır. FISH ile embriyolardaki bu bölgeler taranabilmektedir. Bu çiftlerde implantasyon oranları yüzde 15-20'den yüzde 35-40'a yükselmekte ve daha da önemlisi düşük oranları neredeyse sıfırlanmaktadır.
PCR: Kalıtsal hastalıklar genetik geçiş gösterirler. Aplastik anemi, Fabry hastalığı, talasemi, hemofili A, kistik fibrozis, Marfan sendromu, Musküler distrofi, Spinal müsküler atrofi gibi sıkça görülen hastalıklar bu testle taranmakta ve embriyoların taşıyıcı veya hasta olarak ayırt edilmesi mümkün olmaktadır. Yeni Nesil Genetik Tarama (NGS): Embriyonun tüm kromozomal yapısının detaylı şekilde incelenmesine olanak verir. Son yayınlarda başarıya ulaşma süresini azalttığı, yani hangi embriyonun doğru embriyo olduğunun seçimiyle, belki de dondurulacak bir embriyonun normal-verilenin anormal olduğu gibi bir ayırımı kolaylaştırdığı iddia edilmiştir."

Baysal, genetik taraması yapılmış ve normal olduğu saptanmış embriyoların transferi yapıldığında transfer başına implantasyon oranlarının artığını, ancak bu taramaların yapılmasının eve giden bebek oranlarını anlamlı derecede yükseltmediğini kaydetti.

Tüp bebek tedavisinde başarı şansını yüzde 90 artırdığı iddia edilen yeni nesil genetik tarama testinin eve bebek götürme oranına olan katkısının tartışmalı olduğuna dikkati çeken Baysal, "Son yıllardaki bulgular, genetik tarama testlerinin yararlılığı konusunda oldukça tartışmalıdır. Uygulama başına doğan bebeklerin oranları karşılaştırıldığında önemli bir avantaj getirmediği görülmektedir." değerlendirmesinde bulundu.